什么是pku疾病?pku疾病到底是什么病?

导语

pku疾病,这个病名很多人都闻所未闻,更不知道是怎么回事,但是全国居然有12万患这种疾病的孩子,这种疾病夺去了孩子很多童年的快乐,要依靠特殊的药物才能生存。

  pku疾病,这个病名很多人都闻所未闻,更不知道是怎么回事,但是全国居然有12万患这种疾病的孩子,这种疾病夺去了孩子很多童年的快乐,要依靠特殊的药物才能生存。这究竟是一种怎样的疾病,怎么会让那么多的孩子罹患?

  PKU被称为苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是一种隐性遗传疾病。氨基酸就是一种蛋白质,因为苯丙氨酸在代谢过程的一种酶的缺少,导致了苯丙氨酸代谢的障碍,无法转变成酪氨酸,导致了苯丙氨酸及其酮酸在体内的蓄积并从尿液大量的排出,而且同时还会影响大脑及神经系统的发育,严重影响智力发育,最终的结果导致智力严重低下。因为这样的患儿排出的尿液有鼠尿的味道,因此被称为“鼠尿儿”。

  孩子看起来依然是天真浪漫,而且也很漂亮,但是他们的智力却是非常低下的,但是,在刚出生的时候他们并没有什么异常,和正常的婴儿一样,但是随着婴儿的长大,苯丙氨酸积蓄的浓度逐渐开始增加,于是疾病就开始来临,最初的表现是频繁的呕吐,皮肤出现湿疹,头发逐渐变得越来越黄,皮肤和眼睛虹膜的颜色变浅,排出的尿液和汗有一种特殊的臭味,非常像老鼠的尿味,同时,会发现孩子的一些其他表现,比如,三个月了还无法抬头,6个月后的患儿感觉不结实,浑身会有“软”的表现,也不会爬、扶着站立的时候站立不住或者站立不久就会突然“软趴”下去,50%的患儿还并有癫痫症发作。

  随着患儿的逐渐长大,体内苯丙氨酸蓄积浓度越来越高时,患儿就容易出现烦躁、睡眠不稳,甚至感觉到剧烈的头痛,甚至孩子会用头去撞击墙壁或者硬的物体来减轻头痛,只是对于一些还不回说话的孩子,是无法表达的。而且,绝大多数的患儿都伴有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些患儿,一旦被发现就要采取积极的治疗措施,如得不到及时、持续的治疗,就会导致死亡,或最终成为智障,一辈子生活都无法自理,成为家庭的负担,也成为社会的负担。

  这些患儿需要吃一种特殊的食物来治疗,因为他们不能吃大米和白面,而且鱼、蛋、肉、奶、豆类、菌类、干果类也不能食用,而是终生靠药食果腹。所以,患儿的家长需要花掉大量的钱,而患儿也是非常的痛苦和遭罪。但是,即使这样,也改变不了孩子是一个智力低下的人。

  这个疾病还是有治愈的可能性,但是,预防是更重要,因此新生儿一定要进行筛查,及早发现及早治疗。

(责任编辑:邱天华)

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